{"id":16663,"date":"2016-02-09T10:00:06","date_gmt":"2016-02-09T13:00:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.famivita.com\/fr\/?p=16663"},"modified":"2023-10-23T09:15:18","modified_gmt":"2023-10-23T12:15:18","slug":"sindrome-de-edwards","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.famivita.com\/fr\/sindrome-de-edwards\/","title":{"rendered":"O que \u00e9 S\u00edndrome de Edwards ?"},"content":{"rendered":"<p class=\"align-justify\">Tamb\u00e9m denominada como Trissonomia 18, a S\u00edndrome de Edwards \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica onde o feto possui tr\u00eas conjuntos do cromossomo 18 sendo que o considerado normal seria somente dois. Essa doen\u00e7a acomete problemas na forma\u00e7\u00e3o do corpo do beb\u00ea assim como defici\u00eancias no cora\u00e7\u00e3o e infelizmente por n\u00e3o existir tratamento impedem que o beb\u00ea sobreviva por muito tempo.<\/p>\n<p class=\"align-justify\">Atrav\u00e9s de estudos e pesquisas, foi constatada que o <strong>principal fator de risco da doen\u00e7a gen\u00e9tica \u00e9 a idade materna<\/strong>. Por isso maior parte dos casos se trata de gesta\u00e7\u00f5es onde a m\u00e3e possui mais do que 35 anos de idade. O diagn\u00f3stico \u00e9 realizado ainda na gravidez entre a 10\u00ba e a 14\u00ba semana gestacional atrav\u00e9s do exame de ultrassonografia, at\u00e9 mesmo no <a href=\"https:\/\/www.famivita.com\/fr\/translucencia-nucal\/\">exame de transluc\u00eancia nucal<\/a> onde sinais no desenvolvimento ficam claros aos olhos m\u00e9dicos.\u00a0Ap\u00f3s o diagn\u00f3stico da doen\u00e7a a justi\u00e7a pode ser acionada para que seja autorizada a realiza\u00e7\u00e3o do aborto apontando os riscos de vida e danos psicol\u00f3gicos que podem ser gerados na m\u00e3e, j\u00e1 que o beb\u00ea n\u00e3o possui chances de vida normalmente chegando at\u00e9 o 3\u00ba m\u00eas de vida. Decis\u00e3o esta que deve ser tomada somente pelos pais, j\u00e1 que existe a op\u00e7\u00e3o de reparos cir\u00fargicos ou rem\u00e9dios que diminuir\u00e3o os sintomas e riscos nos primeiros dias de nascido.<\/p>\n<p class=\"align-justify\">Existem tamb\u00e9m os<strong> casos de crian\u00e7as que conseguem sobreviver por meses ou at\u00e9 mesmo anos<\/strong> com a s\u00edndrome e dentro de suas limita\u00e7\u00f5es vivem bem, s\u00e3o casos raros mas existem.\u00a0A s\u00edndrome de Edwards pode se apresentar de diferentes formas nos beb\u00eas e isso n\u00e3o significa que um tipo \u00e9 mais brando em seus sintomas do que o outro. Mas sim, que cada tipo tem seus sintomas e formas de se apresentar diferentes dos outros. Suas formas s\u00e3o separadas como trissomia 18 completa, parcial e aleat\u00f3ria.<\/p>\n<p class=\"align-justify\"><strong>Trissomia 18 completa: <\/strong>Considerada o tipo mais comum da doen\u00e7a, ela se apresenta em m\u00e9dia 95% dos casos constatados e a c\u00f3pia do cromossomo 18 a mais se encontra presente em praticamente todas as c\u00e9lulas corp\u00f3reas do beb\u00ea.<\/p>\n<p class=\"align-justify\"><strong>Trissomia 18 parcial: <\/strong>Considerada um tipo raro da doen\u00e7a, a trissomia parcial ocorre quando o beb\u00ea recebe apenas uma parte do cromossomo 18 a mais que \u00e9 necess\u00e1rio para efetuar o diagn\u00f3stico da s\u00edndrome de Edwards. Essa \u201cmetade\u201d costuma se unir a outro cromossomo antes ou depois da concep\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p class=\"align-justify\"><strong>Trissomia 18 aleat\u00f3ria: <\/strong>Tamb\u00e9m apontada pela medicina como tipo raro da doen\u00e7a e conhecida como \u201cmosaico\u201d, neste caso o cromossomo 18 a mais se encontra somente em algumas c\u00e9lulas corp\u00f3reas do beb\u00ea. A uni\u00e3o destes cromossomos ocorre de forma aleat\u00f3ria durante a divis\u00e3o celular do corpo.<\/p>\n<h2>Sintomas da S\u00edndrome de Edwards<\/h2>\n<p class=\"align-justify\">Muitos s\u00e3o os sintomas que podem ser encontrados e diagnosticados em um beb\u00ea portador da s\u00edndrome de Edwards. Alguns mais evidentes e vistos a olho n\u00fa, outros mais espec\u00edficos e apontados somente atrav\u00e9s de exames mais complexos. Os sintomas mais corriqueiros s\u00e3o o de <strong>problemas card\u00edacos e renais, m\u00e1 forma\u00e7\u00e3o craniana e da mand\u00edbula do beb\u00ea<\/strong> que est\u00e3o presente em quase 100% dos casos.<\/p>\n<p class=\"align-justify\">Outros sintomas que s\u00e3o observados na parte f\u00edsica dos beb\u00eas com a s\u00edndrome de Edwards s\u00e3o as orelhas posicionadas mais baixas do que o considerado normal, os <strong>p\u00e9s tortos com solas arredondadas e dedos das m\u00e3os com deformidade<\/strong> com o indicador maior do que os demais dedos. Unha mal formada e encravada, baixo peso, m\u00e1 forma\u00e7\u00e3o da genit\u00e1lia e espa\u00e7amento maior e incomum dos mamilos.\u00a0Sinais como rigidez e enfraquecimento muscular, danos no crescimento, m\u00e1 forma\u00e7\u00e3o renal e defeitos no septo, al\u00e9m da anomalia cerebral e vertebral s\u00e3o outros sintomas que surgem ao longo do diagn\u00f3stico que podem ser dados e analisados por m\u00e9dicos especializados como geneticistas, neurologistas, cl\u00ednicos gerais, cardiologistas, nefrologistas, psiquiatras e psic\u00f3logos.<\/p>\n<p class=\"align-justify\">O diagn\u00f3stico normalmente \u00e9 dado ainda durante o pr\u00e9-natal, mas existem os casos que s\u00f3 \u00e9 descoberta a s\u00edndrome de Edwards ap\u00f3s o nascimento do beb\u00ea. A melhor forma de encarar a situa\u00e7\u00e3o \u00e9 conversar com os especialistas e tirar todas as d\u00favidas sobre o assunto e como enfrenta-lo. Ter conhecimento do que pode acontecer e a melhor forma de tratar e proporcionar melhores condi\u00e7\u00f5es de vida ao beb\u00ea. O <strong>tratamento de cada beb\u00ea \u00e9 individual e deve ser seguido em sua particularidade<\/strong> j\u00e1 que ser\u00e1 necess\u00e1ria uma equipe medica cada um respons\u00e1vel pela sua \u00e1rea. N\u00e3o descartando tamb\u00e9m o acompanhamento de psic\u00f3logos e psiquiatras para os pais e familiares mais pr\u00f3ximos!<\/p>\n<p class=\"align-justify\">Veja Tamb\u00e9m:\u00a0<a title=\"S\u00edndrome de Down \u2013 Tipos e Como Lidar\" href=\"https:\/\/www.famivita.com\/fr\/tipos-de-sindrome-de\/\" rel=\"bookmark\">S\u00edndrome de Down \u2013 Tipos e Como Lidar<\/a><\/p>\n<p class=\"align-justify\">Fotos:\u00a0Wagner Cezar, Rodrigo Brand\u00e3o<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Dentre diversos problemas gen\u00e9ticos que podemos nos deparar durante uma gesta\u00e7\u00e3o, a s\u00edndrome de Edwards esta entre as desconhecidas e quando descoberta que tira o sono dos pais, mas com raz\u00e3o. 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