{"id":23884,"date":"2025-05-15T08:35:11","date_gmt":"2025-05-15T11:35:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.famivita.com\/fr\/?p=23884"},"modified":"2025-05-15T08:35:11","modified_gmt":"2025-05-15T11:35:11","slug":"sindrome-de-kabuki","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.famivita.com\/fr\/sindrome-de-kabuki\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Kabuki \u2013 Doen\u00e7a Rara"},"content":{"rendered":"<p>A s\u00edndrome de kabuki ou \u201cmaquiagem de kabuki\u201d como foi denominada por alguns especialistas, se trata de uma anomalia cong\u00e9nita m\u00faltipla caracterizada por sinais faciais t\u00edpicos. O nome maquiagem se enquadrou devido \u00e0 apar\u00eancia das maquiagens utilizadas nos atores do teatro Kabuki que \u00e9 uma arte tradicional do Jap\u00e3o. A denomina\u00e7\u00e3o maquiagem foi retirada por ser considerada uma forma constrangedora de citar a doen\u00e7a.<\/p>\n<p>Como se trata de uma doen\u00e7a rara pouco se ouve falar, por\u00e9m os casos tem aumentado cada dia mais. Al\u00e9m das caracter\u00edsticas faciais s\u00e3o apresentadas <strong>anomalias esquel\u00e9ticas, atraso no crescimento e d\u00e9ficit intelectual.<\/strong><\/p>\n<p>A s\u00edndrome de kabuki inicialmente foi diagnosticada no Jap\u00e3o, mas tem se apresentado em todas as etnias por todo o mundo. Pouco ainda se sabe da s\u00edndrome, mas acreditam que ela ocorra por muta\u00e7\u00e3o de dois genes envolvidos na regula\u00e7\u00e3o da cromatina. A cromatina \u00e9 a respons\u00e1vel por manter o DNA e ativar os genes atrav\u00e9s de altera\u00e7\u00f5es epigen\u00e9ticas.<\/p>\n<h2>Principais Sinais da S\u00edndrome de Kabuki<\/h2>\n<p>A s\u00edndrome tem por principais sinais:<\/p>\n<ul>\n<li>Fenda palatina e fenda labial<\/li>\n<li>Sobrancelhas arqueadas<\/li>\n<li>C\u00edlios alongados<\/li>\n<li>P\u00e1lpebras alongadas<\/li>\n<li>Ponta do nariz baixa<\/li>\n<li>Perda auditiva<\/li>\n<li>Braquidactilia (quinto dedo mais curto)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Outros sintomas como <strong>orelhas proeminentes, luxa\u00e7\u00e3o no quadril e patela, <\/strong>escoliose, retardo mental e a denti\u00e7\u00e3o espa\u00e7ada e totalmente irregular tamb\u00e9m s\u00e3o pontos fortes. O problema com a denti\u00e7\u00e3o juntamente das fendas palatina e <a href=\"https:\/\/www.famivita.com\/fr\/labio-leporino-o-que-e-e-porque-acontece-nos-bebes\/\">l\u00e1bio leporino<\/a> quase sempre oferecem grande dificuldade na alimenta\u00e7\u00e3o e na fala que s\u00e3o necess\u00e1rios cuidados mais especiais.<\/p>\n<p>Apresentam tamb\u00e9m contra\u00e7\u00f5es musculares que inevitavelmente <strong>afetam a coordena\u00e7\u00e3o motora<\/strong> e equil\u00edbrio da crian\u00e7a. Em 30% das crian\u00e7as nascidas com a s\u00edndrome de kabuki apresentam problemas cardiopatas por isso precisam avali\u00e7\u00e3o cardiol\u00f3gica essencialmente no primeiro ano de vida.<\/p>\n<h3>\u00a0Sintomas Espec\u00edficos<\/h3>\n<p>Alguns casos mais isolados, as crian\u00e7as podem apresentar <strong>crises convulsivas<\/strong> e alguns problemas alimentares. O estrabismo ou nistagmo tamb\u00e9m podem ser observados, mas tamb\u00e9m ser corrigidos atrav\u00e9s de interven\u00e7\u00f5es cir\u00fargicas precocemente. O sintoma mais alarmante \u00e9 na quest\u00e3o do retardo do crescimento, muitos beb\u00eas e crian\u00e7as ganham peso de forma lenta e sempre est\u00e3o abaixo do percentil adequado para a idade.<\/p>\n<p>Alguns casos podem ser tratados com a ajuda de horm\u00f4nios de crescimento para acelerar seu desenvolvimento. Mas neste caso, corre-se grande risco de sofrer com a<strong> obesidade ainda na adolesc\u00eancia<\/strong>, sem ser notada e comprovada nenhuma altera\u00e7\u00e3o endocrinol\u00f3gica que possa ser constatada atrav\u00e9s dos exames.<\/p>\n<p>Devido a retardo mental que pode apresentar-se de grau leve a moderado \u00e9 muito dif\u00edcil uma crian\u00e7a conseguir acompanhar as escolas regulares. Precisam de <strong>acompanhamento especializado e uma assist\u00eancia no desenvolvimento<\/strong> da fala e das habilidades motoras. Em muitos casos ao atingir a adolesc\u00eancia, devido ao treinamento que recebem desde a inf\u00e2ncia conseguem aprender a leitura e a escrita.<\/p>\n<h3>A Audi\u00e7\u00e3o<\/h3>\n<p>Quanto \u00e0s <strong>perdas auditivas<\/strong>, em m\u00e9dia 50% das crian\u00e7as apresentam essa defici\u00eancia gerada pela m\u00e1 forma\u00e7\u00e3o do ouvido m\u00e9dio e infec\u00e7\u00f5es recorrentes. Outros 25% apresentam defici\u00eancia neurossensorial, que devido a uma falha na condu\u00e7\u00e3o nervosa pode ser corrigida atrav\u00e9s do uso de aparelhos auditivos.<\/p>\n<p>Em 20% das crian\u00e7as foram notadas <strong>m\u00e1 forma\u00e7\u00f5es nos pequenos ossos do ouvido<\/strong> m\u00e9dio que s\u00e3o respons\u00e1veis pela condu\u00e7\u00e3o dos sons, mas podem ser corrigidos atrav\u00e9s de cirurgia ou aparelhos auditivos tamb\u00e9m.<\/p>\n<h2>Como Diagnosticar a S\u00edndrome de Kabuki?<\/h2>\n<p>Existe grande dificuldade ainda no diagnostico da doen\u00e7a, j\u00e1 que n\u00e3o existe um exame exato que indique a s\u00edndrome. Por isso, normalmente o diagn\u00f3stico \u00e9 realizado atrav\u00e9s da <strong>jun\u00e7\u00e3o de 5 ou mais sintomas determinantes<\/strong> e fundamentais como:<\/p>\n<ul>\n<li>M\u00e1 forma\u00e7\u00e3o craniofacial<\/li>\n<li>Atraso do crescimento e desenvolvimento<\/li>\n<li>Anomalias esquel\u00e9ticas<\/li>\n<li>D\u00e9ficit intelectual<\/li>\n<\/ul>\n<p>e atrav\u00e9s da an\u00e1lise molecular realizada nos exames solicitados, que d\u00e1 a confirma\u00e7\u00e3o. Tamb\u00e9m \u00e9 poss\u00edvel realizar o diagnostico no <a href=\"https:\/\/www.famivita.com\/fr\/pre-natal-acompanhar-gestacao-e-essencial\/\">pr\u00e9-natal<\/a>, quando j\u00e1 se tem outro filho com a s\u00edndrome de kabuki ou familiar pr\u00f3ximo e a muta\u00e7\u00e3o j\u00e1 s\u00e3o conhecidos.<\/p>\n<h3>Tratamento da Sindrome de Kabuki<\/h3>\n<p>O tratamento ocorre sob cada sintoma e suas consequ\u00eancias, como por exemplo, no caso de beb\u00eas que sofrem com dificuldade alimentar pode ser realizada a <strong>inser\u00e7\u00e3o de tubo de gastronomia facilitando sua alimenta\u00e7\u00e3o<\/strong>.<\/p>\n<p>No caso das crian\u00e7as que apresentam perda auditiva \u00e9 necess\u00e1ria avalia\u00e7\u00e3o anual, incluindo exames na vis\u00e3o. Consultas odontol\u00f3gicas tamb\u00e9m s\u00e3o essenciais para acompanhar o quadro dent\u00e1rio e sua evolu\u00e7\u00e3o.<\/p>\n<p class=\"article-note\"><strong>IMPORTANTE:<\/strong> A s\u00edndrome de kabuki recebeu este nome devido aos tra\u00e7os caracter\u00edsticos da doen\u00e7a ser parecidos com os da maquiagem utilizados no teatro de kabuki no Jap\u00e3o. Tra\u00e7os bem marcados com olhos arqueados e nariz levemente achatado.<\/p>\n<p>Como as crian\u00e7as com a S\u00edndrome de kabuki costumam apresentar infec\u00e7\u00f5es recorrentes pode ser solicitado um <strong>acompanhamento com imunologista<\/strong> tamb\u00e9m, al\u00e9m do cardiologista que acompanhara as complica\u00e7\u00f5es card\u00edacas, se existentes.<\/p>\n<p>Para problemas na fala a ajuda de um fonoaudi\u00f3logo \u00e9 essencial para observar o desenvolvimento esperado. J\u00e1 o fisioterapeuta executa o trabalho de melhora na locomo\u00e7\u00e3o e no desenvolvimento muscular.<\/p>\n<p>Veja Tamb\u00e9m: <a href=\"https:\/\/www.famivita.com\/fr\/sindrome-de-edwards\/\">O que \u00e9 S\u00edndrome de Edwards ?<\/a><\/p>\n<p>Foto: Dumplestilskin, <a href=\"https:\/\/www.flickr.com\/photos\/tommy_pariah\/\">Tommaso Meli<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A s\u00edndrome de kabuki ou \u201cmaquiagem de kabuki\u201d como foi denominada por alguns especialistas, se trata de uma anomalia cong\u00e9nita m\u00faltipla caracterizada por sinais faciais t\u00edpicos. O nome maquiagem se enquadrou devido \u00e0 apar\u00eancia das maquiagens utilizadas nos atores do teatro Kabuki que \u00e9 uma arte tradicional do Jap\u00e3o. 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