No decorrer da vida, estamos sujeitos a nos deparar com diversas ocorr\u00eancias graves e outras nem tanto assim, que podem atrapalhar nossos planos ou at\u00e9 mesmo comprometer o seu futuro, e uma delas \u00e9 a distrofia muscular. <\/p>\n
A distrofia muscular \u00e9 um conjunto de dist\u00farbios que causam a perda progressiva de massa muscular<\/strong> e como resultado, a perda de for\u00e7a nos m\u00fasculos. <\/p>\n \u00c9 uma condi\u00e7\u00e3o causada por muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas<\/strong> que interferem na produ\u00e7\u00e3o das prote\u00ednas musculares necess\u00e1rias para construir e manter m\u00fasculos saud\u00e1veis. <\/p>\n A aus\u00eancia dessas prote\u00ednas pode causar problemas de coordena\u00e7\u00e3o muscular<\/strong>, assim como, para caminhar e engolir. \u00c9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica e, consequentemente, um hist\u00f3rico de distrofia muscular familiar aumenta a chance de um outro membro da fam\u00edlia desenvolver a doen\u00e7a. <\/p>\n A distrofia muscular pode acontecer em qualquer fase da vida, mas geralmente \u00e9 diagnosticada na inf\u00e2ncia. Os meninos possuem chances maiores de desenvolver esse transtorno do que as meninas. <\/p>\n O diagn\u00f3stico da distrofia muscular depende do tipo e da gravidade dos sintomas<\/strong>. Por\u00e9m, a maioria das pessoas com distrofia muscular perde a capacidade de andar e acaba precisando assim, utilizar cadeira de rodas. <\/p>\n Existem mais de 30 tipos diferentes de distrofias musculares, por\u00e9m somente algumas tem seus sintomas e gravidade amplamente conhecidos: <\/p>\n \u00c9 o tipo mais comum da doen\u00e7a. E \u00e9 a forma mais frequente em crian\u00e7as<\/strong>. Os sintomas geralmente come\u00e7am antes do terceiro anivers\u00e1rio. A grande maioria dos afetados \u00e9 do sexo masculino, \u00e9 incomum que meninas desenvolvam distrofia de Duchenne. <\/p>\n Pessoas com distrofia de Duchenne em geral precisam de cadeira de rodas antes dos 12 anos<\/strong>. A expectativa de vida para as pessoas com essa doen\u00e7a \u00e9 o final da adolesc\u00eancia ou o in\u00edcio da segunda d\u00e9cada da vida. <\/p>\n Sintomas: <\/p>\n A distrofia muscular de Becker \u00e9 bem parecida com a distrofia muscular de Duchenne, s\u00f3 que menos grave. Esse tipo de distrofia muscular tamb\u00e9m afeta um n\u00famero maior de pessoas do sexo masculino. <\/p>\n Os sintomas aparecem entre os 11 e 25 anos<\/strong> e come\u00e7am com uma fraqueza muscular principalmente nos bra\u00e7os e pernas. Muitas pessoas com essa doen\u00e7a s\u00f3 precisar\u00e3o de uma cadeira de rodas por volta dos trinta anos de idade ou um pouco mais, enquanto uma pequena porcentagem nunca chega a precisar. A maioria dessas pessoas vive at\u00e9 a meia-idade ou mais. As distrofias musculares cong\u00eanitas s\u00e3o descobertas com frequ\u00eancia entre o nascimento e os 2 anos de idade. Que \u00e9 quando a crian\u00e7a come\u00e7a a demonstrar dificuldades no desenvolvimento<\/strong> das fun\u00e7\u00f5es motoras e controle muscular. <\/p>\n Os pais, percebendo tais limita\u00e7\u00f5es procuram ajuda m\u00e9dica<\/strong>. Embora os sintomas variem de leves a graves, a maioria das pessoas com distrofia muscular cong\u00eanita precisam de ajuda para sentar ou ficar em p\u00e9, pois n\u00e3o conseguem por conta pr\u00f3pria.<\/p>\n O tempo de vida de uma pessoa com este tipo de doen\u00e7a varia, dependendo dos sintomas. Algumas delas v\u00eam a falecer na inf\u00e2ncia<\/strong>, enquanto outras vivem at\u00e9 a idade adulta. <\/p>\n Sintomas: <\/p>\n A distrofia muscular de Emery-Dreifuss tamb\u00e9m \u00e9 um tipo de distrofia que tende a afetar mais os meninos do que as meninas. Em geral, come\u00e7a a se manifestar na inf\u00e2ncia<\/strong>. A maioria das pessoas com distrofia muscular de Emery-Dreifuss v\u00eam a falecer no meio da idade adulta, por insufici\u00eancia pulmonar ou card\u00edaca<\/strong>.<\/p>\n Sintomas:<\/p>\n Essa forma de distrofia muscular, tamb\u00e9m chamada de doen\u00e7a de Steinert ou distrofia Mit\u00f4nica, faz com que os m\u00fasculos se tornem incapazes de relaxar depois de se contra\u00edrem (miotonica). <\/p>\n A miotonica s\u00f3 acontece nesse tipo de distrofia muscular. A distrofia miot\u00f4nica pode afetar os m\u00fasculos do rosto, assim como as gl\u00e2ndulas suprarrenais, o sistema nervoso central, tireoide, olhos, cora\u00e7\u00e3o, e trato gastrointestinal. <\/p>\n Esse tipo de distrofia tamb\u00e9m pode causar impot\u00eancia e atrofia testicular<\/strong> em homens; nas mulheres, pode provocar per\u00edodos menstruais irregulares e infertilidade<\/strong>. <\/p>\n A distrofia miot\u00f4nica normalmente \u00e9 diagnosticada em adultos entre vinte e trinta anos<\/strong>. Embora os sintomas possam afetar a qualidade de vida, a maioria n\u00e3o implica risco de vida e muitas vezes os pacientes t\u00eam vida longa. <\/p>\n Os sintomas costumam aparecer primeiro na face e pesco\u00e7o. Queda dos m\u00fasculos da face, dando uma apar\u00eancia de magreza e abatimento. A distrofia \u00f3culo-far\u00edngea ocorre em homens e mulheres e em geral \u00e9 diagnosticada quando a pessoa tem por volta de quarenta a cinquenta anos<\/strong>. Provoca fraqueza nos m\u00fasculos do rosto, pesco\u00e7o e ombros. <\/p>\n Sintomas: <\/p>\n A distrofia f\u00e1scio-escapulo-umeral tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como doen\u00e7a de Landouzy-Dejerine. Esse tipo de distrofia muscular tende a afetar os m\u00fasculos do rosto, ombros e bra\u00e7os. <\/p>\n A distrofia f\u00e1scio-escapulo-umeral progride lentamente; e normalmente os sintomas aparecem durante a adolesc\u00eancia, mas ficam ocultos at\u00e9 por volta dos quarenta anos. <\/p>\n Pessoas com esse tipo de distrofia mostram dificuldade para mastigar ou engolir<\/strong> e a boca pode ficar torta. Os ombros se inclinam e as omoplatas parecem asas. <\/p>\n Um n\u00famero menor de pessoas pode desenvolver problemas auditivos e respirat\u00f3rios<\/strong>. A maioria das pessoas que desenvolvem essa doen\u00e7a tem expectativa de vida normal. <\/p>\n A distrofia muscular das cinturas escapular e p\u00e9lvica provoca enfraquecimento dos m\u00fasculos e perda de massa muscular. Essa forma de distrofia muscular afeta ambos os sexos. <\/p>\n A distrofia muscular das cinturas escapular e p\u00e9lvica em geral come\u00e7a nos ombros e quadris, mas tamb\u00e9m pode ocorrer nas pernas e pesco\u00e7o. Pessoas com esse tipo de distrofia muscular podem ter dificuldade para se levantar de uma cadeira, subir e descer escadas, se movimentar lateralmente e carregar objetos pesados. <\/p>\n Elas tamb\u00e9m podem trope\u00e7ar e cair com maior facilidade. A maior parte das pessoas com essa forma de distrofia muscular fica incapacitada por volta dos 20 anos de idade<\/strong>; no entanto, a maioria delas tem expectativa de vida normal.<\/p>\n Esse tipo, tamb\u00e9m chamado de Miopatia Distal, afeta os m\u00fasculos dos bra\u00e7os, m\u00e3os, pernas e p\u00e9s. Tamb\u00e9m pode afetar os m\u00fasculos do sistema respirat\u00f3rio e card\u00edaco. <\/p>\n Os sintomas, que incluem perda de habilidades motoras finas e dificuldade para caminhar<\/strong>, tendem a progredir lentamente. Essa doen\u00e7a afeta pessoas de ambos os sexos e a maioria \u00e9 diagnosticada entre 40 e 60 anos de idade.<\/p>\n A distrofia muscular \u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es no cromossomo X. Cada vers\u00e3o da distrofia muscular \u00e9 devido a um conjunto diferente de muta\u00e7\u00f5es, mas todos impedem o corpo de produzir distrofina. <\/p>\n A distrofina \u00e9 uma prote\u00edna essencial para a constru\u00e7\u00e3o e repara\u00e7\u00e3o dos m\u00fasculos<\/strong>. A distrofia muscular de Duchenne \u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es espec\u00edficas no gene que codifica a prote\u00edna da distrofina da prote\u00edna citoesquel\u00e9tica. <\/p>\n A distrofina representa apenas 0,002 % das prote\u00ednas totais no m\u00fasculo estriado (formado por fibras musculares cil\u00edndricas), mas \u00e9 uma mol\u00e9cula essencial para o funcionamento geral dos m\u00fasculos. <\/p>\n A distrofina \u00e9 parte de um grupo incrivelmente complexo de prote\u00ednas<\/strong> que permitem que os m\u00fasculos funcionem corretamente. A prote\u00edna ajuda a ancorar v\u00e1rios componentes dentro das c\u00e9lulas musculares e as liga a todos para a sarcoderma – a membrana externa. <\/p>\n Se a distrofina estiver ausente ou deformada, este processo n\u00e3o funciona corretamente e ocorrem dist\u00farbios na membrana externa. Isso enfraquece os m\u00fasculos e tamb\u00e9m pode danificar ativamente as pr\u00f3prias c\u00e9lulas musculares<\/strong>. <\/p>\n Na distrofia muscular de Duchenne, a distrofina est\u00e1 quase que totalmente ausente; quanto menor a distrofina produz, pior os sintomas e a etiologia da doen\u00e7a. Na distrofia muscular Becker<\/strong>, h\u00e1 uma redu\u00e7\u00e3o na quantidade ou tamanho da prote\u00edna de distrofina. <\/p>\n O gene que codifica a distrofina \u00e9 o maior gene conhecido em humanos.<\/strong> Mais de 1000 muta\u00e7\u00f5es neste gene foram identificadas na distrofia muscular de Duchenne e Becker.7 <\/p>\n Existem v\u00e1rias t\u00e9cnicas utilizadas para diagnosticar definitivamente a distrofia muscular: <\/p>\n As muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas envolvidas na distrofia muscular s\u00e3o bem conhecidas e podem ser usadas para fazer um diagn\u00f3stico. <\/p>\n O tratamento para a distrofia muscular \u00e9 baseado em medicamentos e v\u00e1rias terapias que ajudam a diminuir a progress\u00e3o da doen\u00e7a e manter o paciente m\u00f3vel durante o maior tempo poss\u00edvel. <\/p>\n Os dois medicamentos mais comuns prescritos para a distrofia muscular s\u00e3o: <\/p>\n Exerc\u00edcios Gerais<\/strong> – uma s\u00e9rie de movimentos e exerc\u00edcios de alongamento podem ajudar a combater o inevit\u00e1vel movimento interno dos membros, \u00e0 medida que os m\u00fasculos e os tend\u00f5es diminuem. Os membros tendem a ficar fixos em posi\u00e7\u00e3o, e esses tipos de atividades podem ajudar a mant\u00ea-los m\u00f3veis por mais tempo. Os exerc\u00edcios aer\u00f3bicos de baixo impacto padr\u00e3o, como andar e nadar, tamb\u00e9m podem ajudar a retardar a progress\u00e3o da doen\u00e7a. <\/p>\nTipos de Distrofia Muscular <\/h2>\n
Distrofia De Duchenne <\/h3>\n
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Distrofia De Becker <\/h3>\n
\n Sintomas: <\/p>\n\n
Distrofia Cong\u00eanita <\/h3>\n
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Distrofia De Emery-Dreifuss <\/h3>\n
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Distrofia Miot\u00f4nica <\/h3>\n
\nSintomas: <\/p>\n\n
Distrofia \u00d3culo-Far\u00edngea <\/h3>\n
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Distrofia F\u00e1scio-Escapulo-Umeral <\/h3>\n
Distrofia Muscular Das Cinturas Escapular E P\u00e9lvica <\/h3>\n
Distrofia Distal <\/h3>\n
Causas Da Distrofia Muscular <\/h2>\n
Diagn\u00f3stico Da Distrofia Muscular <\/h3>\n
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Tratamento Da Distrofia Muscular <\/h2>\n
Medicamentos <\/h3>\n
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Fisioterapia <\/h3>\n