{"id":41492,"date":"2025-05-15T08:35:18","date_gmt":"2025-05-15T11:35:18","guid":{"rendered":"https:\/\/www.famivita.com\/fr\/?p=41492"},"modified":"2025-05-15T08:35:18","modified_gmt":"2025-05-15T11:35:18","slug":"neurofibromatose","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.famivita.com\/fr\/neurofibromatose\/","title":{"rendered":"Neurofibromatose: Principais Sintomas e Tratamentos"},"content":{"rendered":"<p>Hoje em dia \u00e9 poss\u00edvel nos curarmos de diversas doen\u00e7as que, em tempos passados, eram fatais para a maioria de n\u00f3s. Gra\u00e7as aos avan\u00e7os da medicina n\u00f3s estamos vivendo uma \u00e9poca em que realmente h\u00e1 esperan\u00e7as de cura e tratamento para diversos casos realmente graves.  <\/p>\n<p>\u00c9 o que acontece com a <strong>neurofibromatose<\/strong>, por exemplo, uma doen\u00e7a gen\u00e9tica que afeta o tecido nervoso do corpo, causando diversos pequenos tumores. Isso \u00e9 algo que j\u00e1 foi motivo de profunda tristeza e, mesmo que hoje em dia ainda gere muita preocupa\u00e7\u00e3o, j\u00e1 \u00e9 poss\u00edvel tratar da doen\u00e7a e amenizar consideravelmente os seus efeitos. Mas para entender como isso \u00e9 poss\u00edvel, primeiro temos que entender o que \u00e9 realmente a neurofibromatose.<\/p>\n<h3>O que \u00e9 a Neurofibromatose? <\/h3>\n<p>Trata-se de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica que se manifesta em uma pessoa quando ela tem em torno de 15 anos. A neurofibromatose tamb\u00e9m \u00e9 conhecida como doen\u00e7a de Von Recklinghausen e a estimativa \u00e9 de que haja um caso a cada 3000 nascimentos no mundo todo.  <\/p>\n<p>Sua principal caracter\u00edstica \u00e9 a forma\u00e7\u00e3o de neurofibromas, que s\u00e3o nada mais nada menos do que tumores nervosos que surgem na pele da pessoa. H\u00e1 tamb\u00e9m a possibilidade de aparecerem manchas escuras na pele, al\u00e9m de outros problemas como esquel\u00e9ticos, oculares, cong\u00eanitos e at\u00e9 mesmo mentais. <\/p>\n<h2>Tipos de Neurofibromatose <\/h2>\n<p>S\u00e3o conhecidos dois tipos de neurofibromatose, al\u00e9m da schwannomatose, uma outra forma de manifesta\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a que tem origens em um defeito molecular, mas que ainda \u00e9 pouco conhecida. As duas formas de neurofibromatose s\u00e3o: <\/p>\n<ul>\n<li>Neurofibromatose Tipo 1<\/li>\n<li>Neurofibromatose Tipo 2 <\/li>\n<\/ul>\n<p>Vamos falar mais detalhadamente sobre cada uma delas para voc\u00ea entender melhor as diferen\u00e7as entre as duas. <\/p>\n<h3>Neurofibromatose Tipo 1 <\/h3>\n<p>\u00c9 causada por uma altera\u00e7\u00e3o no cromossomo 17. Nesse tipo de manifesta\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a, <strong>90% das pessoas j\u00e1 nasce<\/strong> com os as les\u00f5es na pele ou elas se desenvolvem na inf\u00e2ncia. As primeiras les\u00f5es s\u00e3o de cor castanho escuro e aparecem normalmente no tronco, na pelve e perto da regi\u00e3o dos cotovelos e joelhos.  <\/p>\n<p>Posteriormente, os tumores aparecem, de diversas formas e tamanhos em um n\u00famero que pode variar bastante de acordo com cada caso. Al\u00e9m disso, h\u00e1 tamb\u00e9m a possibilidade de sintomas neurol\u00f3gicos aparecerem, como: <\/p>\n<ul>\n<li>Desgaste dos ossos, que pode causar deforma\u00e7\u00f5es. <\/li>\n<li>Escoliose <\/li>\n<li>Perda de vis\u00e3o <\/li>\n<li>Pseudoartrose <\/li>\n<li>Altera\u00e7\u00e3o nas paredes arteriais <\/li>\n<li>Macrocefalia <\/li>\n<li>Impot\u00eancia <\/li>\n<li>Problemas de aprendizado <\/li>\n<\/ul>\n<p>N\u00e3o \u00e9 poss\u00edvel dizer com certeza qual \u00e9 o n\u00edvel da doen\u00e7a, nem como esses sintomas v\u00e3o se manifestar em cada um sem que um diagn\u00f3stico preciso seja feito. Os casos podem variar com sintomas mais leves, mais fortes ou at\u00e9 mesmo com a aus\u00eancia de muitos desses sintomas. <\/p>\n<h3>Neurofibromatose Tipo 2 <\/h3>\n<p>\u00c9 causada por uma altera\u00e7\u00e3o no cromossomo 22. Tem como principal caracter\u00edstica a diminui\u00e7\u00e3o da produ\u00e7\u00e3o de merlina, uma prote\u00edna que inibe o crescimento de tumores. Alguns de seus sintomas s\u00e3o: <\/p>\n<ul>\n<li>Perda de audi\u00e7\u00e3o <\/li>\n<li>Cefaleia <\/li>\n<li>Fraqueza Facial <\/li>\n<\/ul>\n<p>Assim como ocorre no tipo 1, n\u00e3o \u00e9 poss\u00edvel ter certeza de como a doen\u00e7a vai continuar se manifestando em uma pessoa sem que um diagn\u00f3stico correto seja feito.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.famivita.com\/fr\/wp-content\/uploads\/591px-neurofibroma02_cropped.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.famivita.com\/fr\/wp-content\/uploads\/591px-neurofibroma02_cropped-296x300.jpg\" alt=\"\" width=\"296\" height=\"300\" class=\"aligncenter size-medium wp-image-41494\" srcset=\"https:\/\/www.famivita.com\/fr\/wp-content\/uploads\/591px-neurofibroma02_cropped-296x300.jpg 296w, https:\/\/www.famivita.com\/fr\/wp-content\/uploads\/591px-neurofibroma02_cropped-500x508.jpg 500w, https:\/\/www.famivita.com\/fr\/wp-content\/uploads\/591px-neurofibroma02_cropped-90x90.jpg 90w, https:\/\/www.famivita.com\/fr\/wp-content\/uploads\/591px-neurofibroma02_cropped-45x45.jpg 45w, https:\/\/www.famivita.com\/fr\/wp-content\/uploads\/591px-neurofibroma02_cropped.jpg 591w\" sizes=\"auto, (max-width: 296px) 100vw, 296px\" \/><\/a> <\/p>\n<h3>Como \u00e9 Feito o Diagn\u00f3stico? <\/h3>\n<p>Existem basicamente dois exames que s\u00e3o feitos para que a neurofibromatose seja identificada em uma pessoa, eles s\u00e3o a TC (Tomografia Computadorizada) e a IRM (Imagem por resson\u00e2ncia magn\u00e9tica). Esses exames servem principalmente para <strong>acusar a presen\u00e7a de n\u00f3dulos<\/strong> na cabe\u00e7a ou pr\u00f3ximos \u00e0 medula espinhal. Durante a gesta\u00e7\u00e3o de uma mulher, tamb\u00e9m podem ser feitos exames para identificar a presen\u00e7a da muta\u00e7\u00e3o no feto, caso haja suspeita de que isso possa acontecer. <\/p>\n<h2>Como \u00e9 Feito o Tratamento da Neurofibromatose? <\/h2>\n<p>A neurofibromatose \u00e9 uma doen\u00e7a que, infelizmente, n\u00e3o possui cura. Mas isso n\u00e3o significa que n\u00e3o h\u00e1 tratamentos e que ela n\u00e3o pode ser controla em algum n\u00edvel. O mais comum \u00e9 que se fa\u00e7a <strong>cirurgias para remover os maiores tumores<\/strong> ou at\u00e9 mesmo radioterapia.  <\/p>\n<p>Em alguns casos, a remo\u00e7\u00e3o dos tumores faz com que a remo\u00e7\u00e3o do nervo por completo tamb\u00e9m seja necess\u00e1ria. As remo\u00e7\u00f5es que devem ser feitas s\u00e3o analisadas e decididas por um m\u00e9dico que toma essa decis\u00e3o baseado no risco de os tumores avan\u00e7arem ou at\u00e9 mesmo de a doen\u00e7a se complicar. <\/p>\n<h3>Convivendo com a Neurofibromatose <\/h3>\n<p>Assim como acontece com diversos tipos de doen\u00e7as que afetam a est\u00e9tica de uma pessoa, conviver com a neurofibromatose pode ser <strong>um grande desafio psicol\u00f3gico<\/strong>. E para que isso n\u00e3o afete de forma muito negativa a pessoa, \u00e9 necess\u00e1rio que haja total apoio dos pais, parentes e amigos mais pr\u00f3ximos para que a pessoa que possui a doen\u00e7a n\u00e3o possua grandes traumas e aprenda a conviver com essa nova condi\u00e7\u00e3o.  <\/p>\n<p>N\u00e3o \u00e9 um trabalho f\u00e1cil, uma vez que os tumores podem alterar radicalmente a apar\u00eancia de uma pessoa, mas \u00e9 necess\u00e1rio para que problemas psicol\u00f3gicos n\u00e3o sejam desenvolvidos posteriormente. <\/p>\n<h3>Preven\u00e7\u00e3o da Neurofibromatose  <\/h3>\n<p>Por se tratar de uma doen\u00e7a gen\u00e9tica, n\u00e3o existe uma preven\u00e7\u00e3o para que ela n\u00e3o surja, mas h\u00e1 como fazer um tipo de preven\u00e7\u00e3o afim de <strong>evitar que problemas maiores surjam<\/strong>, como o c\u00e2ncer de pele ou a compress\u00e3o de estruturas do tecido nervoso. Apesar de parecer pouco, a preven\u00e7\u00e3o \u00e9 algo essencial para que o quadro cl\u00ednico da pessoa n\u00e3o piore.  <\/p>\n<p>Apesar de ser imposs\u00edvel evitar que doen\u00e7as como a neurofibromatose se manifestem, \u00e9 poss\u00edvel tamb\u00e9m tratar <strong>e combater a doen\u00e7a de formas muito mais eficientes<\/strong> do que se podia h\u00e1 alguns anos atr\u00e1s.  <\/p>\n<p>E com certeza esse tipo de tratamento s\u00f3 tende a evoluir cada vez mais, o que tamb\u00e9m \u00e9 uma boa not\u00edcia. \u00c9 muito importante estar sempre em contato com o m\u00e9dico para avaliar a situa\u00e7\u00e3o de cada um e, mesmo que seja uma doen\u00e7a rara, saber que ela existe. <\/p>\n<p>Ter no\u00e7\u00e3o das suas causas, sintomas e tratamentos \u00e9 o primeiro passo para aceitar e entender como tratar a doen\u00e7a. E assim, quem a possui tamb\u00e9m pode ter uma vida normal, mesmo com todos esses obst\u00e1culos. <\/p>\n<p>Veja Tamb\u00e9m: <a href=\"https:\/\/www.famivita.com\/fr\/tudo-sobre-fibromialgia\/\">Saiba Tudo Sobre a Fibromialgia <\/a><br \/>\nFoto: Klaus D. Peter <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Hoje em dia \u00e9 poss\u00edvel nos curarmos de diversas doen\u00e7as que, em tempos passados, eram fatais para a maioria de n\u00f3s. 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