A fibrose cística ou também conhecida pela medicina como mucoviscidose é uma doença de causa genética e hereditária. Considerada uma doença rara, ela pode atingir homens e mulheres e o gene transmissor é transmitido através do pai e da mãe, mesmo que esses não tenham conhecimento da doença e nunca tenha se manifestado.

A doença pode ser diagnosticada desde o nascimento, após o parto através da realização do teste do pezinho e comprovada no teste de suor ou na realização de exames genéticos.  Existem também os casos que só é descoberto no avanço da infância ou em casos isolados na adolescência e na fase adulta, sendo a doença mais branda. A fibrose cística infelizmente ainda não tem cura, mas possui tratamento que pode oferecer uma vida normal ao paciente, obviamente com suas limitações.

A fibrose cística afeta diretamente o aparelho digestivo, respiratório e as glândulas sudoríparas, sendo o principal sintoma o acúmulo de secreções densas nas vias dos pulmões, no trato digestivo e também no pâncreas. Esse muco é o responsável por diversas infecções pulmonares e problemas digestivos ao longo da vida do paciente. Seus principais sintomas durante a infância, principalmente em bebês são:

  • Dificuldade para ganhar peso
  • Tosse com secreção
  • Desidratação sem causa
  • Congestionamento do intestino

Ao passar dos anos, novos sintomas podem vir a ocorrer mesmo seguindo o tratamento adequado e controlado, que são:

  • Desnutrição severa
  • Tosse crônica sempre com muita secreção
  • Doença hepática (cirrose)
  • Diabetes

Outros sintomas que podem ser acometidos ao avançar da idade é a sinusite crônica, a formação de pólipos na região do nariz, infecções respiratórias e em alguns casos a infertilidade. Crianças que sofrem com a fibrose cística costumam apresentar quadros repetitivos de pneumonia, além da dificuldade em ganhar peso e estatura. Um dos sintomas mais característicos de pacientes com o problema é o suor mais salgado que permite em um simples beijo sentir o sabor da pele mais salgado que o normal, além da formação das pontas dos dedos das mãos e pés, que costumam ser mais alongados ganhando o nome de baquetamento.

Fibrose Cística – Diagnóstico e Tratamento

Como já informamos anteriormente, o diagnóstico da fibrose cística pode ser feita desde o nascimento através do teste do pezinho, mas caso não realizado e os sintomas venham ser apresentados após certa idade quem são os especialistas que podem diagnosticar a doença? Os médicos aptos a diagnosticar a doença são clínicos gerais, especialistas em genética humana, pneumologista e gastroenterologista. Para qualquer das especialidades é necessário ser relatado todos os sintomas apresentados e considerados diferentes e preocupantes. Além de informar quanto tempo vem ocorrendo, a frequência e a intensidade de todos os sintomas. Medicamentos utilizados também devem ser informados para a avaliação do quadro corretamente. Após a analise dos sintomas e demais questionamentos médicos que achar pertinente, o especialista solicitará exames complementares para comprovação da doença.

O diagnóstico da doença pode ser realizado já em crianças maiores, adolescentes e adultos através do teste de suor, teste genético, teste de gordura nas fezes, teste de funcionamento dos pulmões e raio x ou tomografia do tórax. Além da medição do funcionamento do pâncreas, do teste de estímulo da secretina e avaliação da quimotripsina nas fezes. Quanto antes a fibrose cística for descoberta, mais eficaz será o tratamento e melhor a qualidade de vida do paciente.

O tratamento indicado é realizado através da junção de vários especialistas que indicarão os medicamentos adequados para o paciente. São utilizados antibióticos para combater os quadros de infecções pulmonares, medicamentos inalatórios para auxiliar e abrir as vias respiratórias melhorando a capacidade respiratória do paciente, terapia de substituição de enzimas a fim de afinar o muco e facilitando que seja expelido, além das soluções salinas com alta concentração para as narinas. Para o tratamento de problemas nutricionais e intestinais pode ser direcionado uma dieta especial rica em proteínas e calorias, com o dobro da quantidade considerada normal. O uso de enzimas pancreáticas também auxilia na absorção das gorduras e proteínas no organismo, além dos suplementos vitamínicos que suprirão as necessidades e ausências de tais vitaminas como a A, E, D e K.

Alguns cuidados simples podem ajudar a criança diagnosticada com fibrose cística a ter uma vida normal e mais prazerosa. Além do tratamento indicado, a prática de esportes físicos como a natação, ciclismo e corrida fortalece a musculatura da caixa torácica melhorando e muito as condições físicas da criança. Cuidados com fumaça de cigarro, poeira, ácaros e produtos químicos incluindo os domésticos devem ser tomados e evitados. A ingestão de líquidos é essencial para hidratar o corpo do paciente e diminuir a produção das secreções. Para os papais que tem um filho com fibrose cística, desprendam-se do sentimento de culpa e jamais passem isso para eles, afinal é uma situação inevitável assim como ele ter recebido os traços de sua família, como olhos, cabelos e cor da pele. Encare a situação com garra e muito amor, é tudo que a criança precisa!!

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Foto: Paula Ferrari